2024年6月，刘女士的孩子小英（化名）因病在广州市某医院接受造血干细胞移植术治疗，同年7月经医院确诊为“造血干细胞移植状态”。随后刘女士向保险公司申请理赔，认为小英实施造血干细胞移植术已符合合同约定的重大疾病定义，应当获得理赔及豁免保险费。

但保险公司在审核后，以被保险人罹患的粘多糖贮积症属于保险合同约定的“遗传性疾病”范围为由拒赔，并退还附加险现金价值。刘女士不满这样的理赔结果，对保险公司提起诉讼。

原告认为

本次理赔依据的是“造血干细胞移植术”，与粘多糖贮积症是否属于遗传性疾病无关。保险公司在签订合同时未对“遗传性疾病”、“造血干细胞移植术”等专业医学概念作出常人可以理解的解释说明，亦未明确列示哪些疾病属于遗传性疾病。

根据世界卫生组织疾病分类（ICD），粘多糖贮积症被归为代谢类疾病，而非遗传性疾病。故保险公司援引免责条款拒赔，缺乏事实与法律依据。同时，保险公司未尽到《保险法》规定的提示与明确说明义务，免责条款不产生效力。

被告辩称，保险条款中已明确约定，若被保险人因遗传性疾病导致发生重大疾病的，保险公司不承担给付责任，并退还现金价值。粘多糖贮积症系典型的遗传性疾病，不在免责条款所列的例外疾病之列。被保险人因该病实施造血干细胞移植术，属于免责情形，故被告不承担保险金给付及豁免保险费责任。

经审理，法院查明双方于2020年签订保险合同，约定重大疾病包括造血干细胞移植术，并在责任免除条款中明确排除了遗传性疾病所致的重大疾病给付责任。被保险人因粘多糖贮积症实施造血干细胞移植术，保险公司据此拒赔并退还现金价值。争议焦点在于：粘多糖贮积症是否属于合同所指“遗传性疾病”，以及保险公司是否已依法履行免责条款的提示和说明义务。

法院认为
一、本案争议的焦点在于：被保险人因粘多糖贮积症实施造血干细胞移植术，是否属于保险合同约定的“重大疾病”；以及保险公司以粘多糖贮积症系遗传性疾病为由主张免责，是否具有事实和法律依据。

关于保险责任的认定。
根据案涉保险合同的约定，造血干细胞移植术属于重大疾病的范畴。现有证据显示，被保险人因病住院治疗，并接受造血干细胞移植手术，术后医院出具《诊断证明书》载明“干细胞移植状态”。据此，可以认定被保险人已实际实施造血干细胞移植术，符合保险合同对重大疾病的定义。

关于免责条款的适用。
保险公司主张，被保险人罹患粘多糖贮积症Ⅱ型，该病属于遗传性疾病，依合同第九条约定，应当免责。对此，法院认为：

保险合同中的“遗传性疾病”属于医学及法律上均存在争议的专业概念，且合同并未列明判断标准或具体疾病范围，仅在条款中以示例方式列出部分不适用免责的疾病，未对“遗传性疾病”的范围作出明确限定。该条款具有模糊性。

被告未能提交充分证据证明其已在订立合同过程中，就“遗传性疾病”的内涵、外延及免责后果向投保人履行明确说明义务。电子投保声明中“本人已仔细阅读并理解保险条款”的格式性勾选，不足以证明保险公司已就该专业性强、影响重大之免责条款作出充分解释。

根据《保险法》第十九条第二款、《最高人民法院关于适用〈保险法〉若干问题的解释（二）》第十条、第十一条之规定，保险公司对免责条款负有提示和明确说明义务，未尽该义务的，免责条款不生效力。

关于因果关系。
本案理赔依据系“造血干细胞移植术”的实施，而非粘多糖贮积症本身的诊断。造血干细胞移植术作为独立的重大疾病定义，其触发保险责任的关键在于手术行为的完成，而非病因类型。即便粘多糖贮积症属于遗传性疾病，其仅为手术的诱因，并非免责条款所称“因遗传性疾病导致重大疾病”的直接情形。故保险公司以遗传性疾病为由拒赔，缺乏充分的因果依据。

综上，保险公司援引遗传性疾病免责条款拒绝给付保险金，既未证明条款已生效，也未能证实免责事由与保险事故存在直接因果关系，理据不足。

最终法院判决被告保险公司赔付原告保险金50万元及豁免保费。